O defeito encontra-se nos neurônios que ligam a medula espinhal ao músculo.
É uma doença progressiva e classificada em vários subtipos de acordo com o inicio dos sintomas e gravidade do quadro.
Faz parte das Doenças Neuromusculares, a atrofia muscular e fraqueza muscular são muitos graves.
Estas crianças não chegam a andar, e nos casos mais graves nem o controle do tronco para sentar conseguem obter.
As dificuldades maiores serão respiratórias, e também a maior causa de óbito.
No momento o tratamento é basicamente de suporte, manter a melhor qualidade de vida possível.
Como nas demais doenças desse grupo, a inteligência dessas crianças costuma estar preservada.
O diagnóstico é feito com base na história clinica, exame físico e confirmado por teste genético.
A fraqueza ocorre de forma simétrica e percebemos discreta prevalência no sexo masculino.
Precisamos de mais incentivos à pesquisa para conseguir maiores avanços no tratamento, porém de forma urgente precisamos divulgar a doença.
Aqui novamente nossas esperanças se voltam ao estudo do potencial das células tronco, essa é a luz do final do túnel para milhares de crianças.
Incrível como a maioria da população não sabe que temos crianças morando em hospitais por não haver estrutura e politica de governo para amparar essas famílias.
Esta doença faz com que as crianças sejam dependentes de aparelhos respiratórios, ventiladores.
Dessa forma não conseguem alta hospitalar, as famílias não possuem condições financeiras para comprar um respirador e manter sua manutenção. Às vezes as moradias são tão pobres que não oferecem a minima condição em estrutura.
O ventilador exige manutenção, é ligado a energia!
Aspirar o paciente, evitar contaminação tudo é difícil!
Permanecem no hospital por causa basicamente do ventilador e dos cuidados de enfermagem.
Esta é uma parcela da sociedade que se coloca debaixo do tapete, prefere-se não ver!
O descaso do Sistema de Saúde é nacional, enquanto não encontramos cura precisamos respeitar o direito dessas crianças de terem uma casa, de viver alegrias simples da vida familiar.
No último dia do mês de fevereiro ( este ano será dia 29) se comemora o Dia das Doenças Raras e a Atrofia Muscular Espinhal (AME) está entre elas!
Primeiro passo é informação, divulgação para se conseguir a mobilização!
Vamos juntos olhar para essa parcela da sociedade!
Dra. Cristine Aguiar
Neuropediatra
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