Escola atual ou de 30 anos atrás?

Fechamento precoce da moleira!

Esclerose Tuberosa, doença rara!

Neurofibromatose e facomatoses!

 

 

A Neurofibromatose é uma doença genética que possui grande variedade de apresentação.
Apresenta evolução progressiva e imprevisível, com aparecimento de tumores não cancerosos em diversas partes do corpo.
Dependendo do local de aparecimento dos neurofibromas ocorre os sintomas.
Não possui cura, é necessário o acompanhamento médico regular.
Academicamente foi dividida em tipos.
O tipo 1 apresenta já ao nascimento manchas de cor marrom, por isto denominadas manchas cafe com leite. Sardas em região axilar aparecem na 1 infância. O aparecimento de neurofibromas ocorre ainda na infância e de forma progressiva.
Entre os sintomas possíveis podemos ter epilepsia, dificuldade de aprendizado por déficits cognitivos, retardo mental e perda da visão.
O outros tipos apresentam o inicio dos sintomas na vida adulta.
Neste grupo de doenças alterações de pele se associam as alterações neurológicas.
Por isso, manchas de nascença ou sinais possuem grande valor no exame clinico.
A retirada destes tumores podem estar indicadas dependendo de sua localização e sua consequências. Porém, outros surgirão!
A neurofibromatose tipo I, Esclerose tuberosa e Síndrome de Stuger Weber compõem um grupo de doenças denominadas facomatoses.
Este grupo é o mais tratado por neuropediatras.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Dandy Walker e variante de Dandy Walker

Hidrocefalia! Dandy Walker?

 

 

Hidrocefalia é o acúmulo anormal do líquor no cérebro.
Todos nós possuímos uma quantidade de líquor no nosso cérebro, quando esta quantidade está aumentada por qualquer que seja a razão ou localização chamamos de hidrocefalia.
Se a quantidade de líquor estiver aumentada, porém sem causar um aumento da pressão intracraniana não haverá prejuízo neurológico.
Se a quantidade de líquor acumulada provocar um aumento da pressão intracraniana podemos ter graves consequências, como por exemplo convulsões e deficiências.
No caso de acúmulo de líquor com aumento da pressão intracraniana se torna necessário a colocação de válvula para dar vazão ao liquor e por consequência queda na pressão intracraniana.
Existem algumas hidrocefalias chamadas transitórias e portanto de caráter benigno, onde fazemos apenas o acompanhamento. Sua resolução se faz de forma natural por volta dos 2 anos.
Quando a hidrocefalia acontece na infância ocorre o aumento da cabeça, pois nesta idade as suturas do crânio ainda não se soldaram. Com este efeito de expansão da caixa craniana o aumento da pressão intracraniana acontece num segundo tempo.
No adulto que já possui suas suturas soldadas a hidrocefalia costuma dar sinais de hipertensão intracraniana mais precocemente.
Dentre os vários tipos de hidrocefalias algumas receberam nomes específicos, tipo o Dandy Walker.
Isto acontece quando estudiosos caracterizam sinais clínicos e radiológicos semelhantes.
No caso do Dandy Walker existe um acúmulo de liquor intracraniano por uma má formação das estruturas  da fossa posterior do cérebro.
 Neste caso o acúmulo de liquor ocorre em posição específica (4 ventrículo) e existe uma má formação da área entre os dois hemisférios cerebelares.
Dandy e Walker descreveram as características desta má formação com consequente hidrocefalia e tiveram seus nomes homenageados na nomenclatura.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra