Síndrome de Down, mosaico ou não?

Por que encontramos crianças com Down bem espertas, estudando e até trabalhando e outras com tantas dificuldades?

A resposta desta pergunta está na definição da síndrome de Down.
Síndrome de Down é a presença de 3 cromossomos 21! O correto seriam apenas 2!
Caso ocorra a presença de 3 cromossomos 21 em algumas células e de 2 cromossomos 21 em outras células chamamos está criança de mosaico.
Mosaico porque são duas formas de células!
Nos casos mosaicos as crianças costumam ter menores deficiências. Mesmo nas crianças sem a presença do padrão mosaico existem uma grande variedade nas deficiências.
Em todas estas crianças existe capacidade, necessitam de ajuda nos pontos onde a fraqueza muscular prejudicam suas ações.
Como na aquisição da marcha e da fala.
A mastigação adequada e o trabalho de fonoaudiologia de incio precoce é de suma importância´para a aquisição de fala fluente.
O refluxo e os engasgos frequentes podem levar a casos de pneumonias aspirativas de repetição levando estas crianças à internações e risco de vida.
As cardiopatias costumam acompanhar a síndrome de Down, complicando um caso já delicado.
Por isso todos necessitam realizar ECO ainda no período neonatal.
As crises convulsivas estão presentes em estatística maior do que na população geral, porém não de forma refratária na maioria dos casos.
A cada dia procuramos evoluir como sociedade, como ser humano.
A evolução passa pela inclusão dos indivíduos com alguma restrição.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra