Por que encontramos crianças com Down bem espertas, estudando e até trabalhando e outras com tantas dificuldades?
A resposta desta pergunta está na definição da síndrome de Down.
Síndrome de Down é a presença de 3 cromossomos 21! O correto seriam apenas 2!
Caso ocorra a presença de 3 cromossomos 21 em algumas células e de 2 cromossomos 21 em outras células chamamos está criança de mosaico.
Mosaico porque são duas formas de células!
Nos casos mosaicos as crianças costumam ter menores deficiências. Mesmo nas crianças sem a presença do padrão mosaico existem uma grande variedade nas deficiências.
Em todas estas crianças existe capacidade, necessitam de ajuda nos pontos onde a fraqueza muscular prejudicam suas ações.
Como na aquisição da marcha e da fala.
A mastigação adequada e o trabalho de fonoaudiologia de incio precoce é de suma importância´para a aquisição de fala fluente.
O refluxo e os engasgos frequentes podem levar a casos de pneumonias aspirativas de repetição levando estas crianças à internações e risco de vida.
As cardiopatias costumam acompanhar a síndrome de Down, complicando um caso já delicado.
Por isso todos necessitam realizar ECO ainda no período neonatal.
As crises convulsivas estão presentes em estatística maior do que na população geral, porém não de forma refratária na maioria dos casos.
A cada dia procuramos evoluir como sociedade, como ser humano.
A evolução passa pela inclusão dos indivíduos com alguma restrição.
Dra. Cristine Aguiar
Neuropediatra
Tremor essencial!
Tremer as mãos costuma se relacionar com a velhice, mas existem algumas situações onde o tremor nada tem haver com a idade.
Existe um tipo de tremor chamado essencial, visto em pessoas jovens.
Este tremor costuma ser diagnóstico de exclusão, pois os exames são normais.
Possuem algumas características que ajudam na classificação, por exemplo:
Ser simétrico em ambas as mãos.
Ser melhor visualizado durante os movimentos, e melhorar quando as mãos se encontram em repouso.
A historia familiar positiva! Várias pessoas da família possuem.
Embora benigno o tremor atrapalha muito em várias atividades do dia a dia.
O tratamento costuma ser com medicamentos para controle, não a cura.
Mesmo sendo visto todos os momentos este tremor piora em situações de nervosismo, o que acarreta distorções deste fato.
Estas pessoas são classificadas como nervosas, ou ansiosas.
O que gera em algumas pessoas um problema emocional e fato de baixa estima.
Portanto a informação é o melhor remédio sempre.
Dra. Cristine Aguiar
Neuropediatra
Hoje atendi criança com atraso cognitivo e surdez unilateral por causa da sífilis.
Com isso lembrei de falar sobre este assunto tão importante e que precisa do conhecimento da população.
Infelizmente estamos vivendo um momento triste na Neuropediatria.
Estamos com o evento da Zika, produzindo diversas alterações neurológicas, ainda não bem descritas e que nos surpreendem a cada dia.
E o ressurgimento dos casos de Sífilis Congênita, devido a falta de penicilina no país.
A Sífilis Congênita é muito conhecida, sabemos de todos os efeitos na criança e tínhamos esta doença sob controle razoável.
Ainda existia, pois quando não diagnosticada na gravidez a medicação era usada de forma tardia.
Por isso o pré natal adequado é tão importante, com ele conseguimos diagnosticar e tratar algumas doenças, minimizando seus efeitos.
Mas e agora sem medicação?
Mesmo feito o diagnóstico não podemos tratar de forma adequada.
Acho um absurdo a falta de um medicamento essencial para a saúde pública.
Absurdo a falta de leis que protejam a população dos desejos de lucros dos laboratórios. Não se pode deixar de produzir algo essencial apenas porque não dá lucro.
Quantos medicamentos deixam de ser fabricados apenas por isso, são baratos!
Neste caso a penicilina é medicação de escolha para o tratamento da sífilis, na sua falta a pediatria está usando medicações de segunda escolha.
Isso já aconteceu antes, na Síndrome de West o ACTH é medicação de primeira escolha.
Nos tínhamos ACTH no Brasil, a produção foi suspensa pelo laboratório há alguns anos atrás.
O único motivo, não dava lucro. Era medicação barata, e pouco vendida já que Sd. de West não é tão comum assim.
Agora quando queremos realizar tratamento com ACTH importamos. Com isso perdemos tempo precioso e elevamos o custo do tratamento para a família.
A sociedade precisa tomar conhecimento e se mobilizar. Conseguir saúde para todos passa por diversos atos, entre eles a pressão da população.
Dra. Cristine Aguiar
Neuropediatra
Existe uma diferença sutil entre atraso de linguagem e atraso de comunicação.
A criança desenvolve sua comunicação através da linguagem falada, mas também de outras formas.
É muito comum os pais perceberem o atraso de linguagem, mas não percebem se houver um atraso de comunicação.
Normalmente chegam ao consultório por atraso no vocabulário, percebem que o filho fala pouco para a idade.
você não precisa falar para obedecer comandos simples, mas passa desapercebido.
A criança com atraso de comunicação possui atraso no que fala, mas também atraso no que entende.
Não consegue entender adequadamente o que os pais falam.
O atraso na comunicação social é a principal característica do TEA ( Transtorno do Espectro Autista).
E passa desapercebido!
O apontar é um ato de maior significado para a comunicação do que o levar sua mão ao objeto desejado.
Dentro do TEA existe uma grande diversidade de níveis de dificuldade, quanto mais leve mais difícil será o diagnóstico.
Portanto na dúvida, procure um profissional para ajudá-lo.
O diagnóstico precoce será o melhor aliado para aquisição de habilidades.
Dra. Cristine Aguiar
Neuropediatra
Comportamento infantil tem cada nuance.
Precisamos de muita experiência e sensibilidade para perceber durante uma avaliação as alterações.
A "menina mimada" é um tipo muito comumente confundida.
Costuma ser agitada, gostar de chamar atenção.
Muitas vezes é taxada de hiperativa!
Como tenta impor sua vontade, se torna impositiva.
Manda na casa, principalmente no pai.
Apresenta comportamento de rivalidade com a mãe, disputa o lugar.
São temperamentos fortes, que usam da sedução para manobrar.
O pai se torna seu principal refém.
A mãe se vê perdida, acuada.
Estes distúrbios de comportamento causam muitos problemas familiares e para a criança.
É necessário o diagnóstico para ser encaminhada para terapia.
Na maioria das vezes não se torna necessário o uso de medicação.
Mas isso não quer dizer que não possui riscos graves de problemas futuros.
Prestem atenção na princesa!
E cuidado, ela pode se tornar outro personagem da história se não for bem conduzida.
