Síndromes?

Quero explicar uma coisa muito simples mas que no dia a dia provoca tanta confusão.

Os nomes, nomenclaturas na medicina são criados para ajudar, facilitar a comunicação e não o contrário.

Vamos começar com  o significado das palavras.
Síndrome é  um conjunto de sinas e sintomas.
Pronto! Simples assim!

Quando temos paciente com um padrão que se repete de sinais e sintomas, podemos ter uma síndrome.
Para ser, alguém ter que ter notado essa semelhança, e realizado estudos demonstrando que existe um padrão. Quando em médico estabelece um padrão, ganha como reconhecimento seu nome na Síndrome, por isso temos tantas síndromes com nomes chiques, em outra língua.
A Síndrome de Down é muito conhecida, e por isso quando falo síndrome os pais rapidamente associam com algo parecido a síndrome de Down.
Aqui começa a confusão, nem toda síndrome é genética.
Temos síndromes clínicas!
 Na neuropediatria temos muitas síndromes, algumas clínicas e outras genéticas.
Para ser genética precisa ter um de seus sinais nos genes, na herança genética. As síndromes genéticas são herdadas, o individuo nasce com ela.
A síndrome clinica não. Em um momento da vida esse paciente apresenta um conjunto de sinais e sintomas e com isso  uma padrão clinico, como por exemplo a síndrome de West.

Essa síndrome é clinica, o neurologista fecha o diagnóstico da síndrome de West quando o paciente apresenta como alteração de EEG ( hipsarritimia ), tipo de crise ( espasmos ), presença de atraso do desenvolvimento.
Com o passar do tempo o paciente pode mudar, e neste exemplo usado muda.
A criança pelo seu próprio desenvolvimento vai mudar suas ondas cerebrais, com isso vai mudar as alterações das ondas. Quando ela perder o padrão de EEG tipico da síndrome de West ela deixou de se encaixar naquele conjunto de sinais e sintomas.
Ela deixou de ser síndrome de West!
 Ela ficou curada da epilepsia ? Não
 Ficou melhor ou pior? Depende para onde ela evoluiu, para um padrão melhor ou para um padrão tão pior?
Apenas deixou de ter o padrão da síndrome de West.
Então, falamos que a paciente teve síndrome de West. Teve, passado!

Pode não parecer mas a classificação do paciente quando realizada ajuda muito o médico a escolher o tratamento, pois normalmente já se sabe quais os remédios que essa síndrome costuma responder e quais nem adianta tentar. O médico ganha uma orientação, pois o padrão já foi estudado.

Então temos síndromes clínicas e síndromes genéticas.

Agora um detalhe, se um paciente nasceu com uma síndrome genética durante sua vida ele vai ter diversas doenças. Doenças de várias áreas, viroses, gastrites, pneumonias.
E com isso ele pode desenvolver uma síndrome clínica. Pois é !
Posso ter uma síndrome de Down ( síndrome genética ) que possui epilepsia. Algumas crianças com Down  tem epilepsia.
 E aí em algum momento essa criança pode ter uma síndrome clínica, como a síndrome de West.
Por isso é possível um paciente ter Síndrome de Down com Síndrome de West.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra