A Neurofibromatose é uma doença genética que possui grande variedade de apresentação.
Apresenta evolução progressiva e imprevisível, com aparecimento de tumores não cancerosos em diversas partes do corpo.
Dependendo do local de aparecimento dos neurofibromas ocorre os sintomas.
Não possui cura, é necessário o acompanhamento médico regular.
Academicamente foi dividida em tipos.
O tipo 1 apresenta já ao nascimento manchas de cor marrom, por isto denominadas manchas cafe com leite. Sardas em região axilar aparecem na 1 infância. O aparecimento de neurofibromas ocorre ainda na infância e de forma progressiva.
Entre os sintomas possíveis podemos ter epilepsia, dificuldade de aprendizado por déficits cognitivos, retardo mental e perda da visão.
O outros tipos apresentam o inicio dos sintomas na vida adulta.
Neste grupo de doenças alterações de pele se associam as alterações neurológicas.
Por isso, manchas de nascença ou sinais possuem grande valor no exame clinico.
A retirada destes tumores podem estar indicadas dependendo de sua localização e sua consequências. Porém, outros surgirão!
A neurofibromatose tipo I, Esclerose tuberosa e Síndrome de Stuger Weber compõem um grupo de doenças denominadas facomatoses.
Este grupo é o mais tratado por neuropediatras.
Dra. Cristine Aguiar
Neuropediatra
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