Síndrome de Sturge Weber: a marca do vinho!

 

Existem crianças que nascem com sinais, estes sinais de nascença são de extremo significado na medicina.
Seu formato e sua coloração são características que os definem quanto a coexistência de outras alterações.
Na neurologia temos diversas doenças as quais se acompanham de manchas ou sinais pela pele.
Pois o mesmo tecido embrionário que origina a pele, origina o sistema nervosos, portanto se a pele possuir alterações de cor ou textura o mesmo pode ter ocorrido no sistema nervoso.
Aprendemos no decorrer do tempo a ficar atentos a este detalhe no exame físico e com isso determinar quais os sinais de nascença importantes para o diagnóstico.
Existem alguns sinais já bem correlacionados como: as manchas café com leite e o sinal vinhoso em metade da face.
O sinal dito de sangue que se apresenta em metade da face ao nascer pode ser determinante para o diagnóstico da Síndrome de Sturge Weber.
Neste caso o sinal possui cor vinhosa proveniente de uma proliferação de vasos sanguíneos na pele, se estende deste a fronte até a região das bochechas.
Na pele possui a alteração estética, porém na Síndrome em questão existe proliferação semelhante de vasos em parte da membrana que recobre o cérebro do mesmo lado do sinal da face.
E esta alteração produzirá por consequência calcificações, as quais possuem potencial para originar crises convulsivas.
Assim paciente com Epilepsia e sinal de sangue vinhoso em metade do rosto são ditos portadores da Síndrome de Sturge Weber.
Estas convulsões costumam ser de difícil controle, pois a área epileptogênica é extensa.
Feito o diagnóstico é necessário, além do controle das crises a investigação para glaucoma.
Esta proliferação de vasos ocasiona também o aumento da pressão intra ocular, o glaucoma.
A deficiência cognitiva destes pacientes costuma ocorrer pelo número sucessivo de crises convulsivas ocorridas.
Nem todo paciente portador de Sturge Weber cursa com crises de difícil controle, porém infelizmente a maioria se porta desta maneira.
Aqui um sinal de pele me alerta sobre a possível existência de alterações outras, não visíveis ao exame físico mais de importância absurda no manejo e tratamento do paciente.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Epilepsias Benignas da Infância- EBI

Dentre os tipos de Epilepsia existe um grupo chamado: Epilepsias Benignas da Infância (EBI).
Este grupo compreende tipos de epilepsia de ótimo prognóstico, que aparecem em crianças com desenvolvimento normal e na grande maioria dos casos a causa é uma herança familiar.
Essas crianças apresentam uma crise sem febre e de repente, sem nenhum motivo aparente.
A população costuma encontrar um culpado, por isso surgem os mitos!
No dia que a crise acontecer a criança comeu uma comida quente, tomou um vento com o corpo quente e assim por diante. Tudo será relacionado a causa da crise, pois é muito difícil compreender o inicio da doença quando não se tem um culpado.
Costumo explicar assim:
A criança está crescendo, se desenvolvendo e o seu cérebro também!
Suas ondas cerebrais estão se transformando para padrões a cada dia mais maduros, durante esse processo podemos ter alterações na onda que provoquem crises convulsivas.
Se temos alteração de onda causando crise, temos um tipo de epilepsia.
Trato muitos casos de Epilepsia Benignas da Infância, casos onde embora sejam de natureza benigna é necessário o tratamento medicamentoso.
Essas crianças tomam remédios (anticonvulsivantes) e costumam ter suas crises facilmente controladas, desde que  usem a medicação de forma regular e em dose adequada ao peso.
Nas crianças a dose costuma ser ajustada frequentemente, pois o peso é uma curva crescente.
Não dá para se ter controle com a mesma dose do medicamento por longos períodos.
Quando prescrevo o anticonvulsivante já estou preparada para a resistência familiar, acho normal.
O pouco conhecimento, o preconceito e a necessidade de uso de medicação com horários na infância não é muito natural para os pais.
Os pais não estão preparados de início a realizar tratamento de anos, costumam levar seus filhos ao pediatra e terem prescrições de medicação por curto período de tempo (dias).
Com o passar das consultas, a família perde o medo e percebe que seu filho continua o mesmo.
Não perdeu suas funções intelectuais e nem ganhou o aspecto de criança dopada.
A sonolência no início da medicação pode surgir, porém não deve ficar, se a criança se torna muito lenta e sonolenta a medicação deve ser reavaliada.
O remédio não deve fazer mal a criança, está sendo prescrito para proteger a criança dos efeitos danosos das crises.
Essas sim, podem levar à atrasos cognitivos em criança previamente normal.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Crise Generalizada X Crise Focal

O neuropediatra ao atender uma criança

 com crises convulsivas vai escolher o melhor tratamento, a melhor medicação.

Existem diversas medicações no mercado, precisamos escolher a melhor para este paciente.

Um remédio que controla muito bem as crises de um, pode ser péssimo para um outro paciente.

Não existe um remédio ótimo para todos, e nem um péssimo para todos.

E por que o médico escolheu este remédio?

O neurologista leva em conta diversas informações para decidir a sua prescrição.

Levamos em conta a idade, o tipo de crise e EEG inicialmente.

Idade porque alguns medicamentos não são bem absorvidos por crianças pequenas e portanto não será um boa opção.

O tipo de crise é fundamental, todos os remédios já foram estudados. Seu funcionamento e que tipo de crise ele tem sua melhor ação.

Os tipos de crise são divididos em generalizada e focal.

Generalizada quando todo o cerébro é envolvido no momento da crise, a convulsão mais conhecida é generalizada. Quando o paciente perde a consciência e apresenta movimentos pelo corpo inteiro.

Nesta crise o paciente pode perder a urina e apresentar respiração forçada, o que normalmente produz secreção que escorre da boca.

Focal ou parcial, apenas uma parte do cerébro será envolvida. Pode ser vista quando o paciente apresenta movimentos apenas num lado do corpo. Nestes casos o paciente não perde completamente a consciência, e pode lembrar da crise. Pode falar, porém a voz sai de forma arrastada e lenta.

A crise convulsiva de ausência, que foi motivo do último texto, é classificada como generalizada.

Muitas vezes o neurologista precisa da filmagem da crise para analisar e classificar a crise.

É muito comum a crise começar focal e depois se tornar generalizada. Mas para a escolha do remédio é importante saber como começa a crise.

Algumas crises são bem fáceis de se classificar, outras tão dificeis que revemos as filmagem diversas vezes. Uma verdadeira investigação.

O exame de  EEG evoluiu e há algum tempo já existe a opção de realizar um video- EEG, ou seja um EEG filmado. Ele vai documentar a imagem e as ondas cerebrais momento a momento.

Assim elucidamos muitas vezes dúvidas sobre se é ou não crise.

A grande maioria dos paciente possui apenas um tipo de crise, mas muitos paciente possuem vários tipos de crise.

Inicialmente vamos começar com um remédio para controlar as crises, mas não obtendo sucesso as associações vão sendo realizadas.

 Nossos maiores desafios serão os casos que consideramos epilepsia refratária.

Aqui o paciente vai apresentar vários tipos de crise e não responde adequadamente aos remédios. Usam vários remédios e em doses elevadas sem o controle total das crises.

Crise convulsiva não faz bem, é claro!

 Paciente com crises de repetição apresentam atrasos cognitivos.

Uma sequência de ajustes, trocas de medicações, além de tratamentos não medicamentosos serão usados para o controle das crises.

O objetivo maior é oferecer ao paciente a melhor qualidade de vida, pois o que todos queremos é ser feliz!

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra