Síndrome de Sturge Weber: a marca do vinho!

 

Existem crianças que nascem com sinais, estes sinais de nascença são de extremo significado na medicina.
Seu formato e sua coloração são características que os definem quanto a coexistência de outras alterações.
Na neurologia temos diversas doenças as quais se acompanham de manchas ou sinais pela pele.
Pois o mesmo tecido embrionário que origina a pele, origina o sistema nervosos, portanto se a pele possuir alterações de cor ou textura o mesmo pode ter ocorrido no sistema nervoso.
Aprendemos no decorrer do tempo a ficar atentos a este detalhe no exame físico e com isso determinar quais os sinais de nascença importantes para o diagnóstico.
Existem alguns sinais já bem correlacionados como: as manchas café com leite e o sinal vinhoso em metade da face.
O sinal dito de sangue que se apresenta em metade da face ao nascer pode ser determinante para o diagnóstico da Síndrome de Sturge Weber.
Neste caso o sinal possui cor vinhosa proveniente de uma proliferação de vasos sanguíneos na pele, se estende deste a fronte até a região das bochechas.
Na pele possui a alteração estética, porém na Síndrome em questão existe proliferação semelhante de vasos em parte da membrana que recobre o cérebro do mesmo lado do sinal da face.
E esta alteração produzirá por consequência calcificações, as quais possuem potencial para originar crises convulsivas.
Assim paciente com Epilepsia e sinal de sangue vinhoso em metade do rosto são ditos portadores da Síndrome de Sturge Weber.
Estas convulsões costumam ser de difícil controle, pois a área epileptogênica é extensa.
Feito o diagnóstico é necessário, além do controle das crises a investigação para glaucoma.
Esta proliferação de vasos ocasiona também o aumento da pressão intra ocular, o glaucoma.
A deficiência cognitiva destes pacientes costuma ocorrer pelo número sucessivo de crises convulsivas ocorridas.
Nem todo paciente portador de Sturge Weber cursa com crises de difícil controle, porém infelizmente a maioria se porta desta maneira.
Aqui um sinal de pele me alerta sobre a possível existência de alterações outras, não visíveis ao exame físico mais de importância absurda no manejo e tratamento do paciente.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Neurofibromatose e facomatoses!

 

 

A Neurofibromatose é uma doença genética que possui grande variedade de apresentação.
Apresenta evolução progressiva e imprevisível, com aparecimento de tumores não cancerosos em diversas partes do corpo.
Dependendo do local de aparecimento dos neurofibromas ocorre os sintomas.
Não possui cura, é necessário o acompanhamento médico regular.
Academicamente foi dividida em tipos.
O tipo 1 apresenta já ao nascimento manchas de cor marrom, por isto denominadas manchas cafe com leite. Sardas em região axilar aparecem na 1 infância. O aparecimento de neurofibromas ocorre ainda na infância e de forma progressiva.
Entre os sintomas possíveis podemos ter epilepsia, dificuldade de aprendizado por déficits cognitivos, retardo mental e perda da visão.
O outros tipos apresentam o inicio dos sintomas na vida adulta.
Neste grupo de doenças alterações de pele se associam as alterações neurológicas.
Por isso, manchas de nascença ou sinais possuem grande valor no exame clinico.
A retirada destes tumores podem estar indicadas dependendo de sua localização e sua consequências. Porém, outros surgirão!
A neurofibromatose tipo I, Esclerose tuberosa e Síndrome de Stuger Weber compõem um grupo de doenças denominadas facomatoses.
Este grupo é o mais tratado por neuropediatras.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Epilepsia e Esporte

A epilepsia não determina que a criança seja excluída das atividades de uma vida normal.
A criança deve viver com o minimo de restrições.
Não retiramos a criança da educação física das escolas, com exceção da natação.
O exercício não produzirá crises, e não queremos alimentar a ideia de que essas crianças são doentes.
A natação é evitada, porque aumenta o risco! Caso a criança tenha crise que não seja percebida, poderá se afogar!
Mas na medida do possível tentamos manter a criança com sua vida dentro dos padrões de sua idade.
O preconceito em relação a epilepsia deve ser combatido, e as crianças que possuem crises convulsivas devem conviver da melhor forma com a doença.
O uso da doença para ganho de regalias cria um problema emocional!

Alguns mitos foram criados:

Não aborreça a criança!
Não pode brigar!
Não pode exigir comportamento!
Não pode exigir na escola!

Se a criança possui retardo mental associado a epilepsia esse tratamento diferenciado pode ser justificado, mas numa criança de inteligência normal essa conduta provocará um ganho secundário.

Ou seja, ela ganho tratamento diferenciado por ter a doença, portanto ela quer ter a doença!

Infelizmente isso existe, é comum no consultório!

Neste estado emocional podem aparecer pseudo crises, crises falsas!
As pseudo crises são de difícil diagnóstico, porque o paciente possui epilepsia, só com o passar do tempo começamos a suspeitar.
Já tive casos onde a doença foi curada, mas as crises falsas persistiram!

Precisamos falar que isso existe, mas cada caso deve ser observado e avaliado!
Este diagnóstico é bem difícil, e considero de exclusão.

Trate seu filho o mais próximo da normalidade, evitando apenas situações onde ele seja colocado em risco. Superproteção não vai ajudá-lo!
Podemos viver com epilepsia, sim!

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Epilepsias Benignas da Infância- EBI

Dentre os tipos de Epilepsia existe um grupo chamado: Epilepsias Benignas da Infância (EBI).
Este grupo compreende tipos de epilepsia de ótimo prognóstico, que aparecem em crianças com desenvolvimento normal e na grande maioria dos casos a causa é uma herança familiar.
Essas crianças apresentam uma crise sem febre e de repente, sem nenhum motivo aparente.
A população costuma encontrar um culpado, por isso surgem os mitos!
No dia que a crise acontecer a criança comeu uma comida quente, tomou um vento com o corpo quente e assim por diante. Tudo será relacionado a causa da crise, pois é muito difícil compreender o inicio da doença quando não se tem um culpado.
Costumo explicar assim:
A criança está crescendo, se desenvolvendo e o seu cérebro também!
Suas ondas cerebrais estão se transformando para padrões a cada dia mais maduros, durante esse processo podemos ter alterações na onda que provoquem crises convulsivas.
Se temos alteração de onda causando crise, temos um tipo de epilepsia.
Trato muitos casos de Epilepsia Benignas da Infância, casos onde embora sejam de natureza benigna é necessário o tratamento medicamentoso.
Essas crianças tomam remédios (anticonvulsivantes) e costumam ter suas crises facilmente controladas, desde que  usem a medicação de forma regular e em dose adequada ao peso.
Nas crianças a dose costuma ser ajustada frequentemente, pois o peso é uma curva crescente.
Não dá para se ter controle com a mesma dose do medicamento por longos períodos.
Quando prescrevo o anticonvulsivante já estou preparada para a resistência familiar, acho normal.
O pouco conhecimento, o preconceito e a necessidade de uso de medicação com horários na infância não é muito natural para os pais.
Os pais não estão preparados de início a realizar tratamento de anos, costumam levar seus filhos ao pediatra e terem prescrições de medicação por curto período de tempo (dias).
Com o passar das consultas, a família perde o medo e percebe que seu filho continua o mesmo.
Não perdeu suas funções intelectuais e nem ganhou o aspecto de criança dopada.
A sonolência no início da medicação pode surgir, porém não deve ficar, se a criança se torna muito lenta e sonolenta a medicação deve ser reavaliada.
O remédio não deve fazer mal a criança, está sendo prescrito para proteger a criança dos efeitos danosos das crises.
Essas sim, podem levar à atrasos cognitivos em criança previamente normal.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Epilepsia- Síndrome de West

Síndrome de West é um tipo de Epilepsia.
Recebe o nome Síndrome por compreender um conjunto de sinais e sintomas, e West em homenagem a quem conseguiu definir esses sinais e sintomas.
É uma Síndrome clínica e não de herança genética.
Este nome não ajuda muito o entendimento da família ou  dos pais, mas ajuda os profissionais da saúde que vão lidar com o pacientes.
Em uma única palavras eu já sei do que se trata!
Síndrome de West só existe em crianças pequenas, em cérebro imaturo.
Quem hoje é síndrome de West também está crescendo e amadurecendo e daqui há alguns anos não terá Síndrome de West, teve Síndrome de West.
Estamos falando de um tipo grave de epilepsia, onde as crises são rápidas, porém acontecem em sequência de espasmos.
Essas crises produzem grande prejuízo a criança inicialmente visualizado pela parte motora.
A criança se torna molinha com pouco tempo do inicio das crises!
Quando realizamos o exame de EEG encontramos uma alteração das ondas cerebrais que formam um padrão designado pelos neurologistas como hipsarritmia.
Esse tipo de epilepsia é de difícil tratamento, quando se fala em West já nos preparamos para uma longa batalha, com diversos ajustes e trocas dos anticonvulsivantes.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Epilepsia sem preconceito! Vamos falar?

A epilepsia não é uma doença contagiosa!
Então porque as pessoas se afastam de alguém quando descobrem que está possui epilepsia?

Já ouvi relatos onde as pessoas acreditavam que a saliva podia transmitir a doença, mas isso foi desmentido há mais de 50 anos!

Não tem a menor condição de alguém ainda acreditar nesta informação!

E ai? Qual seria a resposta do isolamento que a sociedade dá aos portadores de epilepsia?

Saber eu não sei! O que vou fazer apenas é tentar encontrar causas possíveis.

A crise convulsiva é um evento devastador, durante a crise o individuo perde o controle de si realizando movimentos descontrolados e às vezes assustador.
Já ouvi de várias mães o relato que elas pensaram que a criança estava morrendo.
Acho que aqui está a causa, a morte!
A possibilidade de ver a morte!

As pessoas se afastam de alguém que possui epilepsia com medo de presenciar uma crise que pode levar a morte, de se tornar espectador da morte.

Grande engano, outro mito que precisamos desfazer.
É extremamente raro a morte durante uma crise, pode acontecer em casos de crises prolongadas onde alterações cardíacas e respiratórias podem surgir.

Os paciente portadores de doenças neurológicas, inclusive a epilepsia costumam morrer por complicações respiratórias e ou infecciosas. Muitas decorrentes das restrições motoras que deixam o paciente restrito ao leito. E não pela doença neurológica em si.
O que quero dizer é que a doença neurológica debilita o individuo e impõe restrições.

Pacientes portadores de epilepsia, e gostaria de ressaltar aqui que existem vários tipos de epilepsia e não uma única doença como a maioria pensa. Dependendo do tipo de epilepsia vamos ter formas clinicas completamente diferentes.

Por exemplo, podemos ter ou não deficiência cognitiva ( retardo mental ), ser acamado ou não, ter cura ou não.
Cura! Cura sim!

Considero cura quando o paciente não necessita de medicação e não apresenta mais crises convulsivas. Isso não é cura de uma doença?
Em muitos casos vamos chegar a este ponto, nem todo mundo fará uso de medicação para a vida inteira.
E mesmo os que necessitam usar a medicação podem ter ou não o controle completo de suas crises.

É uma doença séria porque o paciente se sente vulnerável, pensa que pode ter uma crise!
E sabe que se tiver uma crise sofrerá o preconceito que a doença carrega.

A sociedade como um todo deve entender que essas pessoas merecem estudar, trabalhar, praticar esportes, tudo!

Não existe fundamento para isolar esses pacientes, vamos falar sobre epilepsia sem preconceito!

                                                                                         Dra. Cristine Aguiar
                                                                                              Neuropediatra

Entendendo a Epilepsia!

 

A epilepsia infelizmente é compreendida pela população geral como uma doença, com um padrão único.

Na verdade constituem diversos tipos. Classificamos a epilepsia conforme o inicio das crises, tipo de crises, alterações de EEG e de exames de imagem.

Com isso temos várias formas de epilepsia com padrões diferente, e prognóstico também diverso.

Identificar o tipo de crise é fundamental para a escolha do medicamento com melhor possibilidade de controle das crises, parece fácil mais não é.

Mesmo quem lida diariamente com isso às vezes tem dúvida, vemos e revemos várias vezes a filmagem de uma crise para poder captar todos os detalhes. Principalmente os detalhes do inicio da crise.

No passado só tínhamos o relato das crises, e errávamos muito na classificação, pois as famílias relatam o que chama mais a atenção.

Hoje temos a opção de pedir Video-EEG, infelizmente o exame nem sempre filma a crise.

Com a ferramenta de filmagem (por meio de celular) de fácil acesso a população essa dificuldade está menor. Já recebo muitos paciente aonde a família filmou a crise. E deve filmar mesmo, ajuda muito o neurologista.

Um paciente pode ter um tipo apenas de crise ou vários tipos de crises, esse é outro fator muito importante na classificação e no tratamento. 

A idade do inicio das crises também nos ajuda a classificar o tipo de epilepsia, e identificar  sua causa.

Quando não conseguimos identificar a causa usamos o termo: idiopática.

Não quer dizer que não tem causa, e sim que não conseguimos evidenciar por meios de exames e estudo da história a causa.

O manejo dessas medicações é complicado, cada remédio tem um modo de ação, trata melhor um tipo de crise, pode piorar outro tipo de crise e etc... O neurologista tem que ter um conhecimento amplo das medicações, indicações e interações.

A família muitas vezes retira ou altera a dose de um medicamento por conta própria achando que pode fazer isso sem consequências.  Pode dar certo, mas se der certo foi por sorte, a chance maior é de dar errado.

Entendo e me coloco no lugar das mães, crianças vão para pediatras. Normalmente realizam tratamentos curtos, prescritos por dias. 

A mudança é brusca, estamos na neurologia. Tratamentos longos, uso continuo de medicação, ajustes frequentes.

Até o relacionamento com o neurologista é na maioria das vezes bem diferente do que o realizado por pediatras.

A família estava preparada para o padrão da pediatria e não da neurologia, para as mães não é natural e não é mesmo!

Elas sofrem pelo uso continuo de medicação e principalmente se forem muitos os medicamentos necessários. Além do que esperam resultado rápido, é claro!

A grande maioria das epilepsias possui controle fácil, porém uma pequena parcela será considerada de difícil controle, refratária.

Neste grupo o paciente fará uso de vários medicamentos e mesmo assim ainda apresenta crises convulsivas.

Essa relação do neurologista com a família será longo, porque o tratamento é longo. O neurologista precisa manter a confiança da família em períodos muito difíceis da doença.

Na minha carreira tenho alguns casos aonde só obtive sucesso porque a mãe acreditou em mim, me deixou tentar medicação que já havia sido usada sem sucesso, ou me deu tempo.

Digo a todas as mães que nunca desisto. Mexo, troco, associo e retiro medicação sempre que não estiver satisfeita com o resultado.

É possível viver bem com Epilepsia.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Crises de Ausência

 

As crises convulsivas podem se apresentar de diversas formas.
A convulsão onde o paciente cai no chão e se bate todo, é facilmente reconhecida por todos.
O problema está em reconhecer os outros padrões de crises.
Quero abordar as crises em vários textos, pois é um tema muito amplo.
Neste texto quero falar sobre a crise convulsiva de ausência!
Nesta crise o paciente ficará por alguns segundos parado, com olhar distante.
Pode ser confundido com déficit de atenção ou distração.
Como a crise de ausência é rápida, dura em média 40 segundos pode passar desapercebida pela família.
Alguns trabalhos referem que só quando o paciente apresenta um número muito elevado de crises, a família percebe o fato com estranheza.
Enquanto o número de crises ao dia for pequeno, a família não costuma perceber. Não é um padrão reconhecido como crise convulsiva.
Na prática essa criança fica parada no tempo, sai fora do ar, não cai no chão. Se está em pé normalmente permanece em pé, se está sentada permanece sentada.
Pode deixar cair um objeto que está segurando, tipo um copo.
O olhar fica perdido, parece fixo no infinito.
A criança costuma despertar desse momento com uns piscamentos oculares, o que faz todos pensarem que ele estava "sonhando acordado".
Neste caso o EEG é fundamental, e deve ser realizado antes do inicio da medicação.
Nas crises de ausência a alteração captada no EEG fecha o diagnóstico.
É o tipo de crise que costuma responder muito bem a medicação, e o neurologista não tem dificuldade para escolher o remédio adequado.
As crises de ausência são classificadas como um tipo de epilepsia.
Epilepsia não é tudo igual !
Existem vários tipos, com evolução diferente para cada tipo.
Na suspeita de algo estranho, episódios que se repetem onde a criança fica alheia ao meio, está indicado uma avaliação.
Hoje com celulares que filmam, usem! Filmem o que você achar estranho, um tique, uma mania!
Muito melhor a imagem do que o relato da família. Facilita em muito o diagnóstico.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra

Porque o EEG muda?

 

Essa foi uma questão levantada por uma mãe no grupo" Mãe da Epilepsia".
Ao perceber esse tipo de dúvida por parte das mães percebi a necessidade desse blog, espero poder ajudar com meu texto.

O EEG ( eletroencefalograma ) é o estudo das ondas cerebrais. Esses traçados de EEG, que coloquei ilustrando, de forma simplificada são traçados de ondas cerebrais.
Esse exame é fundamental nos casos de epilepsia, pois a origem das crises está na alteração de ondas cerebrais.

Qualquer pessoa ao olhar esse exame vai ver como  estranho esse "rabiscos".
Esses "rabiscos
" são uma ciência.                                                                      
O neurologista estuda para entender as alterações do EEG, se especializa para entender essas alterações.
 Não é um exame de fácil interpretação.
Não tenho a intenção de explicar as alterações com esse texto.
Tenho o objetivo de explicar algumas particularidades do exame.
Vamos lá!  
                                                 
 Onda, onda cerebral. Percebe? Algo que muda continuamente como água corrente.
Costumo explicar o EEG comparando a um rio.
Se eu quiser examinar a água de um rio, poderia examinar toda a água do rio?
Claro que não, a água que esta passando aqui é diferente a cada minuto. A água que examinei já esta lá na frente.
Mas eu tenho como examinar esse rio com amostras dessa água.
Eu preciso de várias amostras colhidas em tempos diferentes, quanto maior o número de amostras maior será minha credibilidade.
ostras maior será minha credibilidade.                                                                                                                                                                                                                                        
Da mesma forma o neurologista examina as ondas cerebrais !
Cada EEG é uma amostra de ondas cerebrais.
O conjunto dessas amostras vai dar condições de concluir como é o padrão das ondas cerebrais dessa pessoa e da alteração que ela possui no momento.

Entendam que as ondas mudam com a idade, a criança está num processo de desenvolvimento cerebral. Estudamos algo que na normalidade já muda, as alterações vão mudar também, se transformar.
Quem tem epilepsia realiza frequentemente EEG, porque precisamos avaliar o tratamento.
Avaliar o que está dando certo e o que não está dando certo, com crises ou sem crises.
Mas se a criança está com crises o neurologista pede mais frequentemente o exame.

Dra. Cristine Aguiar

Neuropediatra