Todas são raras, e muitas só diagnosticadas nos grandes centros.
O que são?
O que causam?
Pois bem, quando nos alimentamos de qualquer coisa, inclusive o leite materno esse alimento sofrerá sucessivas ações de enzimas.
Todas essas enzimas são fabricadas pelo nosso corpo, e da ação delas sobre os alimentos é que se faz o metabolismo de nosso organismo.
Desse metabolismo complexo tiramos a energia e usamos a energia contida nos alimentos.
Esse processo é indispensável para a vida.
Existem crianças que nascem com uma deficiência na produção de "uma " enzima!
Daí vem o nome "Erro", que ocasiona a interrupção da sequência de ações que um alimento sofre até estar no ponto de ser transformado em energia.
Cada "erro" produzirá uma quantidade de sintomas e sinais.
Muitos sintomas parecidos, e comuns.
Podemos ter "retardo mental", dificuldade escolar, distúrbio de comportamento, crises convulsivas, cegueira, surdez e diversos outros.
Na maioria dos casos o diagnóstico é firmado quando comprovamos que uma enzima possui baixa produção.
Testes de Triagem para Erros Inatos do Metabolismo são realizado em todas as crianças atendidas pela Neuropediatria na USP, Unicamp e outros centros avançados.
Muitos exames serão enviados para fora do Brasil, com custos elevados.
Precisamos de muito mais incentivo para montar laboratórios capazes de realização de exames sofisticados, o número de laboratórios no Brasil com esse perfil é muito baixo.
Quase não temos nada no Norte/Nordeste, enviamos sangue e urina para análise no Sul /Sudeste.
Quando conseguimos firmar o diagnóstico a saída e retirar da dieta alimentos que necessitem da enzima em questão.
Se for possível, é claro!
Aqui novamente a pesquisa de Células Troco são a esperança de cura para outras tantas crianças.
Dra. Cristine Aguiar
Neuropediatra
